Определение
Миастения – аутоиммунное заболевание нервно-мышечного синапса, характеризующееся патологической утомляемостью: усиливающейся даже при привычной нагрузке и уменьшающейся в покое слабостью скелетных мышц. Патологичность утомляемости при миастении заключается в том, что тяжёлые симптомы, возникающие при нагрузке, быстро и полностью исчезают за короткий период, а затем вновь появляются при повторной нагрузке.
Причины
Различают аутоиммунную миастению гравис и врождённые миастенические синдромы. Аутоиммунная форма связана с антителами к белкам нервно-мышечного синапса (чаще всего к ацетилхолиновому рецептору или MuSK), тогда как врождённые миастенические синдромы обусловлены генетическими мутациями без участия иммунной системы.
Симптомы
Миастения может возникнуть в любом возрасте; чаще болеют молодые женщины и мужчины старших возрастных групп.
- Слабость и быстрая утомляемость мышц, усиливающиеся к концу дня и при нагрузке, с улучшением после отдыха
- Поражение глазных мышц: опущение век (птоз), двоение в глазах
- Слабость мимических, жевательных и глотательных мышц: затруднение жевания, глотания, носовой оттенок речи, попёрхивание
- Слабость мышц шеи, конечностей, туловища
- При тяжёлых формах – нарушение дыхания вплоть до миастенического криза, требующего интенсивной терапии
Диагностика
Для диагностики миастении используют:
- Нейрофизиологические исследования для выявления нарушения нервно-мышечной передачи и определения степени нарушения функции: стимуляционная электромиография (ЭНМГ) – декремент-тест. В сложных случаях наряду с ЭНМГ применяется игольчатая электромиография – джиттер
- Серологические тесты на антитела к ацетилхолиновому рецептору, MuSK и другим мишеням
- Фармакологические пробы с антихолинэстеразными препаратами (используются ограниченно, по показаниям)
- КТ или МРТ органов средостения для оценки тимуса (гиперплазия, тимома)
Лечение
Основные подходы к лечению миастении включают:
- Антихолинэстеразные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи
- Иммуносупрессивную терапию (глюкокортикоиды и другие иммунодепрессанты) для снижения активности аутоиммунного процесса
- Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин при миастеническом кризе или тяжёлых обострениях
- Хирургическое удаление тимуса (тимэктомию): при тимоме, вне зависимости от возраста, и у части пациентов с генерализованной AChR-положительной миастенией без тимомы, преимущественно в возрасте до 60–65 лет
Прогноз и профилактика
Благодаря современным методам лечения большинство пациентов с миастенией при регулярной терапии и наблюдении могут вести активную, близкую к обычной жизнь. Специфической профилактики развития миастении не существует, однако важно избегать провоцирующих факторов (некоторые лекарства, инфекции), своевременно лечить обострения и наблюдаться у невролога.
