Миастения: причины и лечение

Что такое миастения?

Миастения – аутоиммунное заболевание нервно-мышечного синапса, характеризующееся патологической утомляемостью, усиливающейся даже при привычной нагрузке и уменьшающейся в покое, слабостью скелетных мышц. Патологичность утомляемости заключается в том, что тяжелые симптомы, возникающие при нагрузке, быстро и полностью исчезают за короткий период, а затем вновь появляются при повторном напряжении.

У пациентов может быть выявлена глазная миастения. Это локальная (ограниченная) форма заболевания, при которой патологическая мышечная слабость и утомляемость затрагивают только мышцы, управляющие движениями глаз и век. Генерализованная миастения – наиболее распространенная форма аутоиммунного нервно-мышечного заболевания, при которой патологическая слабость и утомляемость распространяются на многие группы мышц по всему телу, а не ограничиваются только глазными.

Причины миастении

Различают аутоиммунную миастению-гравис и врожденные миастенические синдромы.

Аутоиммунная миастения связана с антителами к белкам нервно-мышечного синапса (чаще всего к ацетилхолиновому рецептору или MuSK), тогда как врожденные миастенические синдромы обусловлены генетическими мутациями без участия иммунной системы.

Миастения: симптомы

Миастения может возникнуть в любом возрасте. Чаще болеют молодые женщины и мужчины старших возрастных групп. Они испытывают:

• Слабость и быструю утомляемость мышц, усиливающиеся к концу дня и при нагрузке, с улучшением после отдыха
• Поражение глазных мышц: опущение век (птоз), двоение в глазах

Выделяют и другие признаки миастении. К ним относят слабость мимических, жевательных и глотательных мышц: затруднение жевания, глотания, носовой оттенок речи, поперхивание. Пациенты жалуются на слабость мышц шеи, конечностей, туловища.

При тяжелых формах патологии развивается миастенический криз. Это опасное для жизни обострение требует экстренной помощи. Главная его особенность в том, что наступает критическая слабость дыхательных мышц и мышц глотки. Это приводит к дыхательной недостаточности, невозможности глотания и откашливания, что требует срочной искусственной вентиляции легких (ИВЛ).

Диагностика

Для диагностики миастении используют:

• Нейрофизиологические исследования для выявления сбоя нервно-мышечной передачи и определения степени нарушения функции: стимуляционная электромиография (ЭНМГ) – декремент-тест. В сложных случаях наряду с ЭНМГ применяется игольчатая электромиография – джиттер
• Серологические тесты на антитела к ацетилхолиновому рецептору, MuSK и другим мишеням
• Фармакологические пробы с антихолинэстеразными препаратами (используются ограниченно, по показаниям)
• КТ или МРТ органов средостения для оценки тимуса (гиперплазия, тимома)

Миастения: лечение

Основные подходы к лечению миастении включают:

• Антихолинэстеразные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи
• Иммуносупрессивную терапию (глюкокортикоиды и другие иммунодепрессанты) для снижения активности аутоиммунного процесса
• Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин при миастеническом кризе или тяжелых обострениях
• Хирургическое удаление тимуса (тимэктомию): при тимоме, вне зависимости от возраста и у части пациентов с генерализованной AChR-положительной миастенией без тимомы, преимущественно в возрасте до 60–65 лет

Прогноз и профилактика

Благодаря современным методам лечения большинство пациентов с миастенией при регулярной терапии и наблюдении могут вести активную, близкую к обычной жизнь. Специфической профилактики развития миастении не существует, однако важно избегать провоцирующих факторов (некоторые лекарства, инфекции), своевременно лечить обострения и наблюдаться у невролога.