Семейная гиперхолестеринемия: можно ли предотвратить осложнения?

Сегодня семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – самое распространенное генетическое (наследственное) метаболическое нарушение. По статистике, в среднем оно встречается у одного из 150 человек в мире. Давайте разбираться, что это такое, почему возникает данная мутация генов, что делать, если патология уже выявлена, и как предотвратить ее осложнения.

Что такое семейная гиперхолестеринемия?

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание. Оно развивается из-за мутации генов, которые влияют на обмен ЛНП (липопротеинов низкой плотности) или функции их рецепторов. Мутация провоцирует повышение ЛНП и холестерина у человека с самого рождения. В дальнейшем это приводит к атеросклеротическим поражениям сосудов и существенно увеличивает риски развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Причины и механизмы развития

Как мы уже отметили, семейная гиперхолестеринемия возникает при мутации в гене. Именно это нарушение вызывает наследственную патологию в 85–90% случаев.

Также факторами развития вторичного повышения уровня холестерина являются:

• Нарушения диеты и в целом неправильное питание
• Прием некоторых лекарственных препаратов: диуретиков, глюкокортикоидов, иммунодепрессантов и др.
• Ряд заболеваний способен повышать содержание холестерина: нефротический синдром, сахарный диабет, хроническая болезнь почек и др.
• Нарушения метаболизма приводят к повышению уровня холестерина: ожирение, гипотиреоз, синдром Кушинга

Кого следует обследовать?

Диагностику с целью выявления мутации в гене, а также повышенного холестерина обязательно следует пройти детям и подросткам:

• Которые уже имеют другие выявленные нарушения липидного обмена
• У которых имеются ксантомы (доброкачественные кожные новообразования из липидов), ксантелазмы (образования в области век) и липоидная дуга роговицы (ее кольцевидное помутнение, состоящее из липидных отложений)
• Если в семье встречались случаи раннего развития атеросклероза, ранние инфаркты, инсульты и другие сердечно-сосудистые заболевания

Симптомы и внешние признаки семейной гиперхолестеринемии у детей

Опасность высокого уровня холестерина состоит в том, что он может долгое время не проявляться какими-либо симптомами, из-за чего человек ощущает себя абсолютно здоровым.

Обнаружить отклонения можно лишь с помощью биохимического анализа крови, в котором оценивают ключевые показатели:

• Общий холестерин
• Триглицериды
• Липопротеины высокой (ЛВП) и низкой плотности (ЛНП)
• Липопротеин (а)

При этом симптомы патологии нередко во многом определяются в зависимости от концентрации уровня холестерина в крови.

По этому показателю выделяют следующие типы гиперхолестеринемии:

• Легкий – уровень холестерина составляет от 5,0 до 6,4 ммоль/л
• Умеренный – показатель холестерина колеблется в пределах 6,5–7,8 ммоль/л
• Высокий – уровень холестерина достигает 7,9 ммоль/л и выше

При значительном повышении холестерина и гиперхолестеринемии (как наследственной семейной, так и приобретенной) могут возникать следующие признаки:

• Ксантомы – желтоватые уплотнения в коже или сухожилиях, связанные с накоплением жировых отложений
• Ксантелазмы – желтые бляшки на веках, слегка выступающие над поверхностью кожи
• Липоидная дуга роговицы – светлое кольцо вокруг радужки глаза, которое имеет диагностическую ценность только у людей моложе 45 лет

Важно! Следует помнить, что даже при отсутствии этих симптомов показатель холестерина может быть повышенным, что грозит развитием тяжелых осложнений этой патологии. При любых подозрениях на нее следует как можно скорее обратиться к врачу. Он проведет комплексное обследование.

Диагностика заболевания

Наследственная семейная гиперхолестеринемия выявляется с помощью лабораторного анализа крови, взятой из вены. Помимо общего уровня холестерина, важное значение имеют показатели его отдельных фракций, а также концентрация триглицеридов.

Чтобы определить причины гиперхолестеринемии, проводятся дополнительные исследования:

• Генетические. Исследование выполняется для обнаружения мутаций, повышающих риск нарушений липидного обмена. Анализируют гены определенных рецепторов: АпоB-100, LDLR и PSCK-9
• Анализ маркеров повреждения печени (АСТ, АЛТ) и признаков застоя желчи (щелочная фосфатаза, ГГТП) на фоне мутации генов или вторичных факторов
• Определение глюкозы в крови
• Оценка состояния почек с помощью общего анализа мочи, теста на микроальбуминурию и суточного выделения белка с мочой
• Исследование гормонального фона для исключения эндокринных нарушений: измеряют уровень тиреотропного гормона (ТТГ), свободных Т3 и Т4, кортизола
• Проверка на вирусные гепатиты В и С (анализ на наличие специфических антител)
• Диагностика аутоиммунных процессов (определение антинейтрофильных и антимитохондриальных антител)
• Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости и почек, которое помогает выявить камни в желчном пузыре и почках, а также признаки жировой дистрофии печени, которые также могут развиваться на фоне мутации или вторичных патологий

Лечение и контроль состояния

Нефармакологические меры

Изменение образа жизни

Так как мутация генов коррекции не подлежит, для сокращения рисков развития вторичной гиперхолестеринемии на фоне агрессивных факторов необходимо устранить их.

Пациентам рекомендуют:

• Привести вес в норму (если он избыточен)
• Обеспечить правильное питание
• Регулярно заниматься физической активностью

Основу диетотерапии составляет снижение потребления насыщенных жиров и трансжиров. Суточное количество холестерина, поступающего с пищей, не должно превышать 200 мг.

ЛНП-аферез

При наследственной семейной гиперхолестеринемии вследствие мутации генов только немедикаментозная терапия часто оказывается недостаточной или в целом неэффективной. В таких случаях применяют процедуру очищения крови от липопротеинов. Аферез также может быть рекомендован пациентам с ишемической болезнью сердца и атеросклерозом.

Медикаментозная терапия

Для снижения показателя липидов в плазме крови применяются специальные препараты.

Наиболее эффективным считается комбинированное использование:

• Статинов
• Ингибиторов адсорбции холестерина
• Ингибиторов PCSK9
• Фибратов

Лечение направлено на комплексное снижение ЛНП. Выбор тактики зависит от формы гиперхолестеринемии, степени отклонения показателей липидного профиля от нормы, выраженности клинических проявлений и возраста пациента. Большинство лечебных мероприятий проводится амбулаторно, под постоянным контролем врача для оценки эффективности терапии.

Возможные осложнения врожденной гиперхолестеринемии

Еще раз остановимся на возможных осложнениях патологии.

Без должного внимания врожденная гиперхолестеринемия может стать причиной отложения жиров на внутренних стенках артерий, в результате чего формируются атеросклеротические бляшки. Это приводит к сужению просвета сосудов и ухудшению кровотока, что негативно сказывается на снабжении органов и тканей кислородом и питательными веществами.

Наибольшую опасность это представляет для коронарных артерий, питающих сердце, и сосудов головного мозга. Следовательно, стойкое повышение уровня жиров в крови служит неблагоприятным прогностическим фактором в развитии сердечно-сосудистых патологий и повышает риск возникновения тяжелых осложнений, включая инсульты и инфаркты миокарда.

Профилактика и наблюдение

А можно ли минимизировать риск развития сердечно-сосудистых заболеваний? Да! Для этого необходимо придерживаться следующих рекомендаций.

В целом меры профилактики напоминают терапию нарушения.

Пациентам советуют:

• Ограничить потребление жирных сортов мяса, сладкой выпечки и молочных продуктов с повышенной жирностью
• При наличии избыточного веса или ожирения – постепенно снижать массу тела
• Регулярно заниматься физической активностью (не менее 30 минут в день, 5 раз в неделю)

Эти меры не только улучшают показатели липидного обмена, но и существенно снижают риск возникновения атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, включая инфаркт миокарда, инсульт, стенокардию и другие патологии.

Также важно регулярно проходить диагностику сопутствующих заболеваний.

Надеемся, что вы разобрались в том, что такое гиперхолестеринемия у детей, которая возникает на фоне генной мутации, и поняли, чем опасен повышенный холестерин. Если у вас остались вопросы, задайте их врачам МЕДСИ. Они расскажут не только о семейной патологии с мутацией генов, но и о ее осложнениях. Также врачи обеспечат необходимую диагностику и коррекцию симптомов нарушения. Специалисты помогут предотвратить и опасные осложнения семейных заболеваний, связанные с врожденным повышенным холестерином. Это позволит улучшить качество жизни и уже во взрослом возрасте предотвратить инфаркты и инсульты.