Синдром Жильбера или Синдром Печорина

Среди заболеваний печени, протекающих в хронической форме, особое место занимает синдром Жильбера или синдром Печорина. Патология, вызываемая на генетическом уровне, не провоцирует цирроз либо рак. Она появляется из-за большой доли в кровяной сыворотке непрямого билирубина. При ней растет риск возникновения не только желчнокаменной болезни, но и холестаза. Также обострения заметно снижают качество жизнедеятельности больного. С наличием такого заболевания нельзя брать в армию.

Для результативного лечения, профилактики рассматриваемого синдрома важно своевременно обращаться к гастроэнтерологам клиник МЕДСИ. Врачи оперативно выявят признаки заболевания, назначат диагностические мероприятия для подтверждения диагноза, подготовят максимально эффективный лечебный курс.

Определение синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера относится к наследственным патологиям, поэтому называется семейной доброкачественной гипербилирубинемией, сопровождает человека всю жизнь. Хронический характер протекания приводит к чередованию ремиссий с эпизодами желтухи, вызванной неблагоприятными факторами.

Непрямая гипербилирубинемия проявляется в подростковом возрасте при половом созревании. У представительниц женского пола она диагностируется в 3...4 раза реже, нежели у мужчин.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Обмен билирубина нарушается из-за стойкого видоизменения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу, который необходим гепатоцитам для расщепления билирубина.

Желчный пигмент, именуемый билирубином, подразделяется на непрямой, прямой тип. Первая разновидность в значительных дозах токсична, накапливается в кожном покрове, окрашивая кожу в характерный желтый цвет.

Непрямой билирубин в крови появляется при разрушении эритроцитов. У взрослых красные кровяные тельца живут 120 суток. Затем они заменяются новыми клетками крови. При разрушении старого эритроцита происходит высвобождение непрямого билирубина, который связывается с альбумином, доставляется в печень.

В органе, избавляющем кровь от токсинов, желчный пигмент в гепатоците трансформируется в прямой билирубин посредством уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, направляется в просвет кишечника вместе с желчью. В результате осуществляется обезвреживание и выведение вредоносного билирубина.

Классификация

Подвидов у синдрома Жильбера нет. Лечащему медперсоналу важно исключить иные разновидности желтухи, относящиеся к симптоматике более опасных заболеваний, чем семейная доброкачественная гипербилирубинемия.

Желтушный криз классифицируется по причине на следующие виды:

• Печеночный
• Механический
• Гемолитический

Болезнь причисляется к печеночному типу, потому что обусловлена отклонениями в функционировании печени при удалении билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Основными признаками считаются пожелтения слизистых оболочек, кожного покрова, глазных склер. Желтизна бывает с различной насыщенностью, проявляется волнообразно.

Эпизодические обострения провоцируются разнообразными факторами – как внутренними, так и внешними. Больной может чувствовать в правом подреберье тяжесть, боль. Малоприятные ощущения связаны с неблагоприятным изменением состава желчи, который и приводит к нарушению ее оттока. В итоге фиксируются отклонения в пищеварении: меняется характер стула, усиливается газообразование, появляется отрыжка. Иногда регистрируется головокружение, ухудшение сна, подавленность настроения, быстрое наступление утомления.

К каким врачам обращаться?

Изначально посещается педиатр либо терапевт. Медработник всесторонне обследует, исключит иные разновидности болезней. Благодаря полученным результатам исследований, эксперт направит к гастроэнтерологу, генетику, а также гепатологу, который диагностирует и лечит патологии печени, желчевыводящих путей.

Диагностика синдрома Жильбера

В первую очередь кровь анализируется на общий билирубин, доля которого в одном литре варьируется в пределах 21...51 микромоля при синдроме Жильбера. Физическое напряжение либо заболевание периодически повышает его количество до уровня, равного 85...140 мкмоль/л.

Подозревая наличие болезни Жильбера, назначается одна из трех проб (анализов):

• С голоданием. За счет полноценного голодания или строгого соблюдения низкокалорийного рациона в течение пары суток, предполагающего каждодневное употребление еды, содержащей не более 400 килокалорий, доля билирубина в кровяной сыворотке увеличивается на 50...100%. Первый раз концентрация компонента желчи уточняется утром натощак в день старта пробы. Второе определение количества выясняется по прошествии двух суток
• С фенобарбиталом. Лекарственный препарат активизирует фермент глюкуронилтрансферазы, понижает концентрацию билирубина
• Генетическое исследование. Отличается максимальной точностью, поскольку позволяет выявить мутацию соответствующего гена

Методы лечения

Отсутствует не только этиотропная, но и патогенетическая лечебная терапия. Современная медицина способна лишь облегчить либо снять симптоматику при помощи следующих методик:

• Избавление от таких факторов влияния как инфицирование, физические или психические перегрузки. Стоит исключить употребление спиртосодержащих жидкостей, лекарственных средств, токсичных для печени
• Прекращение приема лекарств, способствующих глюкуронированию, отделению альбумина от билирубина. К ним причисляются салицилаты с сульфаниламидами, гепатрин и пероральные контрацептивы
• Отведение прямого билирубина посредством обильности питья для наращивания выработки мочи, активированного угля, адсорбирующего в кишечном тракте билирубин
• Связывание альбумином уже имеющегося билирубина. Альбумин дозируется из расчета грамм на килограмм веса тела в течение одного часа. Особенно важна процедура перед обменным переливанием крови
• Расщепление фототерапией билирубина, находящегося в тканях. Применяются лампы синего свечения, имеющие длину волны на уровне 450 нм. Источники света должны размещаться от кожного покрова на дистанции в пределах 40...45 см
• Исключение попадания большого объема лучей солнца
• Витаминотерапия. Стремятся насытить витаминами группы B
• Строгое соблюдение диеты, лимитирующей потребление продовольствия, содержащего консерванты с насыщенными жирными кислотами. Контроль питания
• Употребление желчегонных веществ
• Терапия заболеваний желчевыводящих путей хронического характера и таких же инфекций
• Переливание крови обменного типа. Используется в критических ситуациях
• Прием на основе назначенного курса таких гепатопротекторов, как экстракты артишока полевого, плодов расторопши, а также комбинированных протекторов растительного происхождения

Осложнения

Чаще всего образуются желчные камни, потому что в желчи оказывается мало соответствующих пигментов. Камни способны формировать пролежни в желчных протоках, которые могут разрываться. Появляются и свищи из-за них, поэтому показано консультирование у хирурга.

Профилактика

При синдроме Жильбера у взрослого человека или ребенка целью профилактических процедур является предупреждение развития желчнокаменной болезни, желтухи. Нельзя физически перегружаться. Запрещается кушать консервированное продовольствие, жареные блюда, жирную пищу, много пряностей.

Желтуха провоцируется и некоторыми медикаментами. Лечащий врач совместно с больным уточняет необходимость употребления подобных лекарств. Нередко польза от них перевешивает вероятность появления желтушного криза.

Инфекции, протекающие с лихорадкой, также способны привести к желтухе. Рекомендуется вовремя вакцинироваться, закаливаться, блюсти личную гигиену, выполнять общеукрепляющие мероприятия.

Зачастую синдром Жильбера протекает в тяжелой форме, если уже имеются заболевания печени. Благодаря своевременным методикам диагностирования вирусных гепатитов, алкогольной болезни печени, их лечения реально минимизировать риски, снизить тяжесть последствий.

В качестве профилактической меры требуется периодически проводить скрининговые обследования вместе с выполнением биохимического анализа крови. Исследования позволяют на ранней стадии выявлять желчнокаменную болезнь, считающуюся основным осложнением. При возникновении необходимости осуществляется ультразвуковое обследование органов, расположенных в брюшной полости. Благодаря раннему старту консервативной лечебной терапии, удается предупредить формирование желчных камней, избежать хирургического вмешательства.

Преимущества обращения в МЕДСИ

Основные достоинства, которые заставляют многих людей с синдромом Жильбера обращаться за услугами именно нашей клиники:

• Высокий уровень медицинского обслуживания. Используется только современное оборудование, которое зарекомендовало себя только с положительной стороны во всем мире
• Ведущие специалисты. Врачи имеют большой опыт работы в данном направлении. Постоянно повышают уровень квалификации
• Комфортабельный стационар. В центре созданы все условия для нахождения в приятной и удобной обстановке. Вы будете чувствовать себя как дома
• Возможность плановой госпитализации по ОМС. Это весьма выгодно для пациента, работаем в различных профильных направлениях
• Допускается экстренная госпитализация. При наличии явных симптомов возможно быстрое оформление в стационар
• Уникальные программы подготовки перед госпитализацией. Вы можете быть уверены, что лечение в клинических условиях окажется эффективным.

Вопрос/ответ

Если возникла желтизна на кожном покрове и в районе глаз, это в любом случае плохо?

Нет. Желтуха, возникающая ввиду наличия данного синдрома, не всегда указывает на гибель клеток печени или воспалительный процесс. Исключена вероятность образования рака и цирроза.

В ходе развития синдрома Жильбера на генетическом уровне снижается активность фермента, участвующего при обезвреживании билирубина (примерно на 35%). Без его наличия билирубин не будет выводиться. Он как бы ждет своей очереди, оставаясь в составе крови.

Речь идет о наследственности, но ребенок первоначально был абсолютно здоров. Почему появилась желтизна, диагностировали синдром Жильбера?

Подростковый возраст сопровождается повышением концентрации половых гормонов. Такая особенность способна повлиять на обмен билирубина. Именно во время полового созревания его объем увеличивается.

В ходе генетического анализа не выявлено мутаций, характерных синдрому Жильбера. Гастроэнтеролог при этом не исключает его наличие. Почему?

Чаще всего у европеоидного человека, у которого диагностировали синдром Жильбера, присутствует гомозиготный полиморфизм на двух основаниях с последовательностью TATAA гена UGT1A1. Несмотря на это, возможно возникновение более ста иных мутаций, которые стали причиной возникновения заболевания. Такие проявления происходят изредка, но возможно.

Вчера было все в норме. Почему билирубин повысился именно сейчас?

Организм человека выводит различные вещества из «зоны комфорта», что приводит к увеличению объема билирубина. Этому может поспособствовать голодовка (диета), чрезмерное обезвоживание, наличие острых заболеваний или обострение хронических недугов, стрессовое состояние, цикл менструации у женщины и прочее.

Чувствую себя плохо. Доктор сказал, что билирубин здесь не при чем. Так ли это?

Не стоит паниковать по каждому случаю. Возможны жалобы на наличие недомогания, усталости, тошноты и беспокойства, но итоговые исследования не укажут на связь с симптомом Жильбера. Уровень билирубина не высокий. Причин для беспокойства нет.

Список литературы

Клинический протокол диагностики и лечения синдрома Жильбера. Министерство здравоохранения РК. 2014.