Редкие болезни встречаются в 1–5 случаях на 10 тыс. жителей. В Европе распространенность таких заболеваний составляет 1 случай на 2 тыс. жителей. При этом известно около 8 тыс. редких заболеваний. Этого говорит о том, что каждый новый случай редкой болезни можно считать чуть ли не новым заболеванием. Как лечить пациента, какие сочетанные патологии могут у него быть, и как они скажутся на течение редкой болезни? На эти вопросы предстоит ответить врачам. Тему редких патологий на примере заболеваний органов дыхания рассмотрел академик РАН Александр Григорьевич Чучалин в ходе заседания Ученого Совета ГК «МЕДСИ», которое прошло 31 августа в Клинико-диагностическом центре МЕДСИ на Белорусской с участием российских и зарубежных экспертов.
На конференции Александр Григорьевич Чучалин, академик РАН, вице-президент ЮНЕСКО, директор НИИ пульмонологии, ранее председатель Совета по этике Минздрава России, завкафедрой госпитальной терапии Медицинского университета им. Пирогова, заместитель председателя Ученого совета ГК «МЕДСИ» по терапевтическим специальностям, представил доклад «Редкие болезни — новые болезни». Акцент он сделал на респираторных заболеваниях, которые можно разделить на три категории:
- врожденные мальформации — аномалии развития, повлекшие за собой критические изменения в строении и функционировании органа;
- болезни дыхательных путей;
- диффузные паренхиматозные заболевания, или интерстициальные заболевания легких, — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся повреждением легочной паренхимы с различными формами воспаления и фиброза.
Одним из подтипов мальформации является секвестрация - когда измененная часть легочной ткани полностью или частично отделяется от органа и продолжает независимо от него развиваться, обладая самостоятельным кровоснабжением и изоляцией от бронхолегочных структур.
«В моей практике было всего два случая, когда моим пациентам была диагностирована мальформация. Одной пациенткой была девочка 13 лет. Она совершенно нормально себя чувствовала в обычной жизни, но при физической нагрузке происходило резкое падение сатурации. И только после обследования была выяснена причина этого — редкое врожденное заболевание легких»,
К патологиям дыхательных путей относят первичную цилиарную дискинезию и муковисцидоз. Среди диффузных паренхиматозных заболеваний выделяют альвеола капиллярную дисплазию, дефицит сурфарктанта, дефицит теломеразы и т. д. И это лишь малая часть всего разнообразия редких бронхолегочных заболеваний. Они все могут протекать по-разному, иметь самую разнообразную клиническую картину. Объединяет их лишь сложность диагностики.
Диагностический путь начинается со сбора анамнеза, при этом оценивается как сам пациент, так и его родители и родственники.
Далее назначается функциональная диагностика. Спирометрия и бодиплетизмография выявляют обструктивные и рестриктивные вентиляционные расстройства. Проводится мониторирование функции внешнего дыхания и оценивается газообменная функция легких. Кардиопульмональный тест позволяет выявить толерантность к физической нагрузке. Безусловно, назначается и лабораторная диагностика, а также дополнительные исследования для выявления изменений в структуре тканей.
Одним из диагностических методов является бронхоальвеолярный лаваж, необходимый для понимания природы воспалительного процесса.
Большие надежды возлагаются на постегномные технологии. Сюда входят такие современные направления исследований, как транскриптомика, протеомика, метаболомика и интерактомика. Благодаря этим исследованиям получится подробнее изучить совокупности белков, метаболитов, химических реакций, вирусов и т. д. Иными словами, упор делается не на рассмотрении отдельного гена, а на изучении всего комплекса сложных взаимодействий.
«Мы впервые сталкиваемся с чем-то, что еще не изучено и не понято. И остается надеяться на то, что все эти исследования позволят понять природу редких заболеваний. Чтобы описать болезнь, увидеть ее новые проявления, мы должны идти по этому пути»,
