Семейная гиперхолестеринемия — одно из наиболее опасных заболеваний, приводящих к преждевременным сердечно-сосудистым патологиям и ранней смертности. В то же время выявляются наследственные формы дислипидемии часто не вовремя, а 9 из 10 пациентов и вовсе не имеют диагноза. Эта проблема активно обсуждалась на Липидной школе МЕДСИ с международным участием, которая состоялась 15 февраля в КДЦ МЕДСИ на Белорусской под председательством руководителя Ученого Совета ГК МЕДСИ, научного руководителя КДЦ МЕДСИ на Белорусской, профессора Г.А.Коновалова. Научно-практическая конференция прошла с международным участием и объединила известных российских и зарубежных специалистов в области липидологии. Организаторы Школы - Клинико-диагностический центр МЕДСИ на Белорусской, Национальное общество атеросклероза, Российское Кардиологическое Общество.
С лекциями выступили ведущие отечественные специалисты в области изучения и лечения атеросклероза, члены Правления РКО и НОА, представители Клиники липидологии КДЦ МЕДСИ на Белорусской, Института клинической кардиологии имени А. Л. Мясникова, Государственного научно-исследовательского центра профилактической медицины, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии», клиники Bnai Zion Medical Center (Хафа, Израиль).
Мешков Алексей Николаевич, к. м. н., руководитель лаборатории, врач-липидолог ФГБУ НМИЦ терапии и профилактической медицины МЗ РФ, представил доклад «Применение ингибиторов PCSK9 у пациентов с семейной гиперхолестеринемией». Он отметил, что семейная гиперхолестеринемия характеризуется значительным повышением уровня ХС ЛНП в крови человека, начиная с его рождения, и, как следствие, преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза. При гетерозиготном типе заболевания наблюдается дефект одного аллеля гена, но если и папа, и мама страдают семейной дислипидемией, то у ребенка может быть гомозиготный тип. Если такие пациенты не получают необходимую помощь, то они погибают к 20 годам от сердечно-сосудистых событий. «Уровень ЛНП у таких больных в 6,6 раз превышает нормальные показатели, соответственно, все патологии, ассоциированные с повышенным холестерином, у них возникают и развиваются намного стремительнее. При гетерозиготном типе наблюдается не столь высокая ранняя заболеваемость и смертность, тем не менее, эти пациенты также подвержены ранним инфарктам, инсультам и другим сердечно-сосудистым событиям»,
— объяснил Алексей Николаевич.
В среднем, возраст развития ИБС у пациентов с семейной гиперхолестеринемией, не проходивших лечение, составляет 40–50 лет у женщин и 30–40 лет у мужчин. Примерно такая же картина наблюдается и с инфарктом миокарда. Пациенты с наследственной дислипидемией достигают пороговой для ИБС нагрузки липопротеинов низкой плотности в 35 лет (гетерозиготная форма) и в 12,5 лет (гомозиготная), в то время как пациенты без семейной гиперхолестеринемии — в 55 лет.
Но актуальность данной темы заключается не только в высокой заболеваемости сердечно-сосудистыми патологиями и смертности от них, но и в масштабности проблемы — распространенность гетерозиготной формы наследственной дислипидемии в России составляет 1 на 173. «Эти показатели в тысячи раз превышают частоту ряда моногенных заболеваний, например, муковисцидоза (1 на 10 000) и фенилкетонурии (1 на 7 000). Тем не менее, анализ на данные патологии делаются всем детям при рождении, а вот определение уровня липопротеинов низкой плотности, в том числе Лп(а) назначается далеко не всегда, даже в случаях, когда пациент уже поступает с сердечно-сосудистой катастрофой в больницу», — рассказал эксперт.
Наиболее целесообразным подходом для выявления новых случаев семейной гиперхолестеринемии, по словам Алексея Николаевича, является проведение целевого скрининга среди пациентов с уже установленной дислипидемией и соответствующим семейным анамнезом, больных с ранним развитием атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний, а также с ксантомами или ксантелазмами.
Второй шаг после выявления заболевания — грамотное лечение и назначение ингибиторов PCSK9 с целью как вторичной, так и первичной профилактики.
Ингибиторы PCSK9 показаны пациентам с семейной гиперхолестеринемией. И это единственный класс препаратов, имеющий высокую эффективность по сравнению с традиционной статинотерапией, которая часто не приводит к целевому уровню ЛНП у пациентов этой категории.
Завершая свое выступление, Алексей Николаевич отметил, что только комбинированная терапия с использованием ингибиторов PCSK9 позволяет достичь целевых значений ХС ЛНП у пациентов с семейной дислипидемией, в том числе у больных с гомозиготной формой. Такие пациенты считаются самыми сложными, так как стандартная статинотерапия в их случае не дает никакого результата.
