Ваш регион - Москва и МО
Да
Выбрать другой регион

Окунева Елена Григорьевна

О враче
О враче
Дополнительная информация
Отзывы
Окунева Елена Григорьевна
Прием взрослых

Информация о специалисте

Стаж работы: 39 лет.
Ученая степень / Категория / Ученое звание: кандидат медицинских наук.
Специализация:

Медико-генетическое консультирование в следующих случаях:

  • Наличие наследственных болезней или пороков развития у детей или других родственников:
    • Выбор оптимального метода генетического анализа в конкретном случае
  • Кровнородственный брак:
    • Определение риска рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
    • Проведение ДНК-анализа носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных болезней:
      • Тугоухость
      • Фенилкетонурия
      • Муковисцидоз
      • Спинальная амиотрофия
      • Другие
  • В случае воздействия возможных повреждающих факторов на плод во время беременности (лекарственные вещества, наркотические вещества, радиация, инфекция):
    • Прогноз вероятности формирования у плода пороков развития и возникновения наследственного заболевания
    • Консультирование по целесообразности сохранения беременности
    • Проведение при необходимости специальных генетических исследований
  • Консультирование по результатам биохимического скрининга беременных:
    • Уровень РАРР (ассоциированный с беременностью протеин плазмы)
    • Бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин)
    • Прогноз вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием
    • Определение целесообразности проведения инвазивных процедур:
      • Биопсия хориона
      • Амниоцентез
      • Кордоцентез
    • Неинвазивное определение хромосомных аномалий у плода (неинвазивный пренатальный тест – выбор оптимальной программы) с целью хромосомного анализа плода для исключения:
      • Синдрома Дауна
      • Аналогичных заболеваний
  • Консультирование при выявленных во время ультразвукового исследования пороков развития и признаков хромосомных заболеваний:
    • Консультирование по целесообразности сохранения беременности
    • Определение необходимости проведения инвазивных процедур для уточнения диагноза у плода обследование родителей:
      • Хромосомный анализ
      • ДНК-анализ
    • Определение необходимости проведения неинвазивных исследований (неинвазивный пренатальный тест) для уточнения вероятности повторных случаев рождения больных детей
  • Консультирование супружеских пар при планировании беременности в случае возраста супруги старше 35 лет и супруга старше 45 лет:
    • Прогноз вероятности рождения здорового ребенка
    • Проведение при необходимости специальных генетических исследований для выявления наследственных заболеваний у плода в случае высокого риска
  • Консультирование по результатам генетических анализов:
    • Хромосомных
    • ДНК-анализов, в том числе NGS (next generation sequencing)
    • Системы HLA (Human Leukocyte Antigens)
    • Хромосомного анализа при замершей беременности
    • Других
  • Консультирование в случае бесплодного брака:
    • По результатам проведения хромосомного анализа
    • По результатам проведения иммуногенетических исследований:
      • Специфические антитела
      • Мутации генов гемостаза
      • Исследование системы HLA I и II классов (Human Leukocyte Antigens)
      • Определение общего гомоцистеина
    • Молекулярно-генетические исследования некоторых факторов мужского и женского бесплодия
  • Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности:
    • Хромосомный анализ
    • Иммуногенетические исследования
    • Молекулярно-генетические исследования
  • Профилактическое консультирование и обследование супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:
    • Хромосомный анализ
    • Определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
    • Выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности
  • Экспертная оценка результатов генетических исследований:
    • Хромосомный анализ
    • Хромосомный микроматричный анализ
    • FISH-анализ (fluorescence in-situ hybridization)
    • Молекулярно-генетический анализ:
      • ДНК-диагностика
    • NGS (next generation sequencing):
      • Полноэкзомное секвенирование
  • Генетическое консультирование по оценке результатов исследования предрасположенностей к мультифакториальным заболеваниям:
    • «Генетический паспорт»
Показать ещё Скрыть

Дополнительная информация

Профессиональные достижения и опыт:
  • Автор более 30 печатных научных работ и методических рекомендаций:
    • В том числе в англоязычных изданиях
  • Стажировка в клинике г. Коламбуса, шт. Джорджия, США, 2003 г.
  • Представляла результаты своих исследование на конференциях:
    • ACMG (Annual Clinical Genetics Meeting), 2017 г.
    • ESHG (European Human Genetics Conference), 2018 г.
  • Член:
    • ESHG (European Society of Human Genetics)
    • Ассоциации медицинских генетиков (АМГ)
    • Общества московских генетиков
Образование: Первый Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, 1984 г.
Ординатура: по специальности «Медицинская генетика», Институт медицинской генетики Академии медицинских наук, 1986 г.
Аспирантура: по специальности «Генетика», Медико-генетический научный центр Академии медицинских наук, 1991 г.
Специальность по диплому: лечебное дело.

Отзывы

Большое спасибо!

Заявки на обратный звонок, оставленные позже 23:00, будут обработаны на следующий день.

Понятно