Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона для выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится перед переносом в полость матки в рамках процедуры ЭКО.

Современная технология генетики эмбрионов в программах ЭКО:

• Сокращает риски рождения детей с различными генетическими аномалиями
• Повышает шансы на успешную имплантацию эмбриона
• Снижает вероятность многоплодной беременности
• Сокращает риски невынашивания
• Увеличивает вероятность рождения здорового ребенка

Виды ПГТ

Существуют следующие разновидности предымплантационных генетических тестирований:

ПГТ-А (на анеуплоидии). Обследование позволяет обнаружить количественные аномалии (связанные с уменьшением или увеличением количества хромосом эмбрионов)

ПГТ-СП (на структурные хромосомные перестройки). Диагностика позволяет выявлять структурные аномалии одной или нескольких хромосом, вызванные неправильным соединением или разрывом (инсерции, делеции, инверсии и др.) Чаще всего выполняется для пациентов, являющихся носителями структурных хромосомных перестроек, для предотвращения возможного дисбаланса у плода.

ПГТ-М (на моногенные заболевания). Такое исследование дает возможности для обнаружения нарушений и мутаций, которые происходят в последовательности ДНК одного гена и могут быть ассоциированы с наследственным заболеванием. Мы все носители мутаций, но некоторые из них патогенны и их носительство сопряжено с тяжелым состоянием. С помощью ПГТ-М семьи с наследственной болезнью могут прервать передачу заболевания своим детям. Чаще всего ПГТ-М применяется для семей, в которых выявлена мутация в одном гене в результате прохождения скрининга на носительство или наличие в семье больного. Для проведения ПГТ-М в данном случае необходима консультация генетика и обязателен предварительный этап для подготовки индивидуальной тест-системы и выявления конкретной мутации.

Показания к проведению генетического тестирования эмбрионов

К основным показаниям к проведению исследования относят:

• Возраст матери старше 35 лет
• Возраст отца старше 40 лет
• Две и более неудачных попытки переноса «свежих» или размороженных эмбрионов при условии их высокого качества
• Наличие у одного или у обоих родителей наследственного заболевания или его носительства – показания к ПГТ-М
• Желание повысить шансы на рождение здорового ребенка
• Риски развития резус-конфликта
• Наличие в семье ребенка, страдающего наследственным заболеванием
• Хромосомные патологии у плодов
• Привычное невынашивание по причине хромосомной аномалии плода
• Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия)

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:

• Увеличить эффективность ЭКО. Причиной неудачной имплантации и невынашивания беременности в некоторых случаях становятся хромосомные нарушения у эмбриона. Эмбрионы, прошедшие ПГТ, – это возможность снизить риски неблагополучного исхода проводимых процедур. Специальное тестирование увеличивает шансы на успешность имплантации и рождение здорового ребенка.
• Исключить эмбрионы с различными хромосомными нарушениями. В каждой клетке нашего организма в норме содержится 23 пары хромосом, отвечающих за телосложение, рост, разрез глаз, цвет волос, кожи и иные индивидуальные особенности. Аномальное (увеличенное или уменьшенное) количество хромосом в клетках может приводить к рождению ребенка с наследственным заболеванием, например с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса. ПГТ позволяет быстро выявить численные нарушения хромосомного набора и отобрать для переноса здоровые эмбрионы.
• Определить резус-фактор крови будущего ребенка. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у партнера положительный, существует вероятность, что у плода может быть положительный резус-фактор, что привет к возникновению резус-конфликта между женщиной и плодом. Это вызывает различные осложнения течения беременности. Предотвратить возникновение проблемы также позволяет специальное тестирование.
• Выявить эмбрионы с наследственными патологиями. Наличие в роду генетических заболеваний (спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и др.) повышает риски того, что малыш может унаследовать их. Для предотвращения этого можно заранее проверить эмбрионы и отобрать только те, которые не являются носителями гена с патогенной мутацией.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.

Они касаются:

• Риска снижения жизнеспособности эмбриона в результате биопсии
• Вероятности получения ложноположительного результата диагностики, когда нормальный эмбрион будет признан аномальным
• Вероятности получения ложноотрицательного результата диагностики, когда аномальный эмбрион будет признан нормальным

Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным, высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!

Как проводится ПГТ?

Генетический тест эмбриона выполняется на 5–6 день развития в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже образуется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые отлично переносят такое вмешательство.

Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ

• Квалифицированные специалисты. ПГТ эмбрионов выполняется опытными врачами, которые в совершенстве владеют всеми необходимыми для работы знаниями и навыками. Специалисты используют в работе международные протоколы, что повышает точность и безопасность всех манипуляций.
• Современное оборудование для выполнения исследований. Оно повышает точность и информативность диагностики.
• Собственная лаборатория. В ней выполняются ПГТ анализ эмбриона, а также другие необходимые манипуляции, связанные с ИКСИ и ЭКО в целом. В нашей лаборатории обеспечиваются оптимальные условия успешной работы с биоматериалом (многоступенчатая очистка воздуха, поддержание давления, температуры и влажности в помещениях, постоянный автоматизированный мониторинг условий культивирования).

Запишитесь на консультацию к репродуктологу в Центр ЭКО МЕДСИ, если планируете процедуру. Врачи расскажут об особенностях проведения программы ЭКО с преимплантационым генетическим тестированием и ответят на все вопросы.