Предимплантационное
генетическое
тестирование (ПГТ)

Исследование проводится с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Диагностике подвергаются эмбрионы перед переносом в полость матки в ходе процедуры ЭКО.

Современная технология проведения ПГТ позволяет:

• Сократить риски рождения ребенка с генетическими аномалиями
• Повысить шансы на успешную имплантацию (благодаря тщательному отбору эмбрионов)
• Сократить риски невынашивания беременности
• Увеличить вероятность рождения здорового ребенка

В некоторых клиниках предимплантационное генетическое тестирование проводится на третий день культивирования эмбриона. В нашем центре исследование проводится для отбора пятидневных эмбрионов.

Это обусловлено тем, что биопсия на данном сроке не только более эффективна, но и менее травматична. Именно к 5-му дню у эмбриона во внешней оболочке имеется около 200 клеток, и можно изучить те, из которых в дальнейшем будут формироваться внезародышевые оболочки, играющие решающую роль при имплантации в полость матки.

В различных клиниках ПГТ выполняется с применением одной из 4-х методик.

FISH (молекулярно-генетический метод)

Такая диагностика является самой доступной по стоимости, но имеет существенный минус – низкая точность. Она обусловлена тем, что исследуются не все хромосомы, а только их определенное количество.

CGH (сравнительная геномная гибридизация)

Это исследование проводится дольше и имеет более высокую стоимость. В рамках тестирования специалист отбирает жизнеспособные эмбрионы. Проверка большого количества клеток позволяет сократить риски возникновения ошибок. С использованием этого метода можно исследовать ранее замороженные эмбрионы. Проводится тестирование с применением специального чипа. Сканирование и обработка результатов осуществляются компьютерной программой, что сводит к минимуму возможность ошибки, обусловленной человеческим фактором.

PCR

Перед этим исследованием проводится диагностика супругов на наличие генных аномалий. Это позволяет исключить ошибки при оформлении результатов предимплантационного генетического тестирования. Методика дает возможность поиска изъянов в работе хромосом и выявления моногенных патологий. Технология определяет наличие антител несовместимости у супругов и резус-фактор будущего плода. 

Важно! При использовании донорской яйцеклетки такое тестирование не проводят.

NGS (высокопроизводительное секвенирование)

Данная методика является самой современной. Исследование отличается высокой эффективностью и стоимостью и позволяет изучить все 23 пары хромосом.

Существуют и следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:

• ПГТ-А (на анеуплоидии). Обследование позволяет обнаружить количественные аномалии (связанные с уменьшением или увеличением количества хромосом эмбрионов)
• ПГТ-М (на моногенные заболевания). Такое исследование дает возможность обнаружения нарушений и мутаций, которые происходят в последовательности ДНК одного гена
• ПГТ-СП (на структурные хромосомные перестройки). Диагностика позволяет выявлять структурные аномалии одной или нескольких хромосом, вызванные неправильным соединением или разрывом (инсерции, делеции, инверсии и др.)

Предимплантационное генетическое тестирование проводится для решения таких задач, как:

• Увеличение эффективности процедуры ЭКО. Нередко неудачная имплантация или невынашивание беременности обусловлено наличием у эмбриона различных хромосомных нарушений. Проводимое исследование позволяет сократить вероятность неблагополучного исхода. Специальное тестирование дает возможности для повышения шансов на успешную имплантацию и рождение здорового малыша
• Исключение эмбрионов с хромосомными нарушениями. Каждая клетка организма содержит (в норме) 23 пары хромосом. Они отвечают за такие параметры, как рост, особенности телосложения, цвет волос и кожи, разрез глаз и др. Увеличение или сокращение числа хромосом является аномалией и может стать причиной рождения ребенка с различными тяжелыми патологиями, к которым относят синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и др. ПГТ дает возможность для быстрого определения численных нарушений хромосомного набора. В результате отбираются исключительно здоровые эмбрионы, которые и переносятся в тело матки
• Выявление эмбрионов с наследственными патологиями. Если один из родителей или оба являются носителями генетических заболеваний, то у их детей есть вероятность получить опасную патологию. Для предотвращения такого риска эмбрионы отбираются в рамках ПГТ. Специалисты сохраняют исключительно те, которые не имеют генов с мутациями
• Определение резус-фактора крови будущего ребенка. При отрицательном резус-факторе у женщины и положительном у мужчины существуют риски того, что у плода также будет отрицательный резус. Это может стать причиной «конфликта» между матерью и плодом и спровоцировать осложнения в течении беременности. Специальное исследование сокращает риски

Предимплантационное генетическое тестирование эмбриона также дает возможность для определения пола будущего малыша (при наличии медицинских показаний). Актуальность диагностики в этом случае обусловлена тем, что ряд наследственных заболеваний передается только представителям женского/мужского пола. Тщательное исследование дает возможность для сокращения рисков рождения больного ребенка (в том числе с гемофилией и другими патологиями).

Показанием к ПГТ также является необходимость в появлении на свет ребенка, совместимого со старшим братом или сестрой.

Полученные выводы содержат информацию о каждом эмбрионе, клетки которого были проанализированы. Также имеются уточнения, касающиеся рекомендаций к переносу зародышей. Результаты ПГТ обсуждаются с консультантом или врачом-репродуктологом. Проведенное исследование позволяет исключить целый ряд неизлечимых заболеваний, в числе которых глухонемота, муковисцидоз, болезнь Гоше, гемофилия, синдром Дауна, миопатия, ретинобластома, анемия Фанкони, мышечная миодистрофия Дюшенна и др. Если эти патологии выявить еще до подсадки зародыша в матку, можно исключить необходимость в прерывании беременности в дальнейшем.

Процедура ПГТ рекомендована:

• Если планирующая ребенка женщина имеет возраст старше 35 лет, а мужчина - старше 40 лет
• При привычных выкидышах (2 и более в анамнезе)
• При двух и более неудачных попытках переноса «свежих» или размороженных эмбрионов (при их высоком качестве)
• Тем, кто хочет повысить шансы на вынашивание и рождение здорового малыша
• При рисках развития резус-конфликта
• При рисках возникновения хромосомных патологий плода
• При наличии у одного или обоих родителей наследственных заболеваний (в том числе носительства)
• При наличии в семье ребенка, у которого уже выявлено одно или несколько наследственных заболеваний
• Тяжелых нарушениях сперматогенеза у мужчины

• Комплексная и высокоточная диагностика. Она обеспечивается благодаря применению самых современных технологий
• Современное оборудование для выполнения исследований. Оно повышает точность и информативность предимплантационного генетического тестирования эмбриона
• Квалифицированные специалисты. Процедуры проводятся опытными врачами, которые в совершенстве владеют всеми необходимыми для работы знаниями и навыками. Специалисты используют в деятельности международные протоколы, что повышает точность и безопасность всех манипуляций
• Собственная лаборатория. В ней выполняются все необходимые манипуляции, связанные с ЭКО. В нашей лаборатории обеспечиваются оптимальные условия успешной работы с биоматериалом (многоступенчатая очистка воздуха, поддержание давления, температуры и влажности в помещениях, постоянный автоматизированный мониторинг условий культивирования и хранения под надзором OCTAX (MTG) Log&Guard – модульной беспроводной системы непрерывного внешнего контроля параметров культивирования и хранения эмбрионов)
• Уникальная для России система контроля соответствия образцов биоматериала - автоматическая система отслеживания образцов FertiProof. Благодаря ей исключаются любые риски замены собственного биоматериала чужим, она экономит время и имеет больше возможностей для сбора статистики
• Планирование, вынашивание и ведение беременности с пренатальной диагностикой. Это повышает шансы на вынашивание и рождение здорового ребенка

Если вы планируете проведение предимплантационного генетического тестирования эмбриона, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, позвоните по номеру +7 ((495) 023-60-84. Специалист ответит на все вопросы.