Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) представляет собой исследование эмбриона с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Проводится до переноса его в полость матки в рамках процедуры ЭКО.

Современная методика обеспечивает:

• Сокращение риска рождения детей с различными генетическими аномалиями
• Повышение шансов на успешную имплантация
• Снижение вероятности многоплодной беременности
• Сокращение рисков невынашивания
• Увеличение вероятности рождения здорового ребенка

Виды ПГТ

Существуют следующие разновидности предимплантационных генетических тестирований:

• ПГТ-А (на анеуплоидии). Обследование позволяет обнаружить количественные аномалии (связанные с уменьшением или увеличением количества хромосом эмбрионов)
• ПГТ-СП (на структурные хромосомные перестройки). Диагностика позволяет выявлять структурные аномалии одной или нескольких хромосом, вызванные неправильным соединением или разрывом (инсерции, делеции, инверсии и др.)
• ПГТ-М (на моногенные заболевания). Такое исследование дает возможности для обнаружения нарушений и мутаций, которые происходят в последовательности ДНК одного гена

Показания к проведению тестирования

К основным показаниям к проведению исследования относят:

• Возраст матери старше 35 лет
• Возраст отца старше 40 лет
• Две и более неудачных попытки переноса «свежих» или размороженных эмбрионов, при условии их высокого качества
• Наличие у одного или у обоих родителей наследственного заболевания или его носительства
• Желание повысить шансы на рождение здорового ребенка
• Риски развития резус-конфликта
• Наличие в семье ребенка, страдающего наследственным заболеванием
• Хромосомные патологии у плодов
• Тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины (олигоастенотератозооспермия, олигозооспермия, азооспермия)

Преимплантационное генетическое тестирование позволяет:

• Увеличить эффективность ЭКО. Причиной неудачной имплантации и невынашивания беременности в некоторых случаях становятся хромосомные нарушения у эмбриона. Исследование позволяет снизить риски неблагополучного исхода проводимых процедур. Специальное тестирование увеличивает шансы на успешность имплантации и рождение здорового ребенка
• Исключить эмбрионы с различными хромосомными нарушениями. В каждой клетке нашего организма в норме содержится 23 пары хромосом, отвечающих за телосложение, рост, разрез глаз, цвет волос, кожи и иные индивидуальные особенности. Аномальное (увеличенное или уменьшенное) количество хромосом в клетках может приводить к рождению ребенка с наследственным заболеванием, например с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса. ПГТ позволяет быстро выявить численные нарушения хромосомного набора и отобрать для переноса здоровые эмбрионы
• Определить резус-фактор крови будущего ребенка. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у партнера положительный, существует вероятность, что у плода может быть положительный резус-фактор, что привет к возникновению резус конфликта между женщиной и плодом. Это вызывает различные осложнения течения беременности. Предотвратить возникновение проблемы также позволяет специальное тестирование
• Выявить эмбрионы с наследственными патологиями. Наличие в роду генетических заболеваний (спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и др.) повышает риски того, что малыш может унаследовать их. Для предотвращения этого можно заранее проверить эмбрионы и отобрать только те, которые не имеют генов с выраженными мутациями

По медицинским показаниям также возможно определение пола будущего малыша. Актуальность проведения преимплантационного генетического тестирования в этом случае обусловлена тем, что некоторые наследственные заболевания передаются исключительно представителям мужского или женского пола. Отбор эмбрионов позволяет обеспечить рождение мальчика или девочки и сократить риски гемофилии и других опасных заболеваний.

ПГТ – диагностика, предоставляющая возможности и для появления на свет ребенка, который является идентичным (по совместимости тканей) со старшим чадом в семье. Это актуально в ситуациях, когда старший сын или дочь тяжело больны и нуждаются в трансплантации костного мозга. В таком случае младший ребенок может стать донором стволовых клеток. В некоторых ситуациях проведенная процедура тестирования является единственным шансом для спасения.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к проведению генетического тестирования не выявлено. Выделено только небольшое количество рисков, связанных с выполнением исследования.

Они касаются:

• Риска снижения жизнеспособности эмбриона в результате биопсии
• Вероятности получения ложноположительного результата диагностики, когда нормальный эмбрион будет признан аномальным
• Вероятности получения ложноотрицательного результата диагностики, когда аномальный эмбрион будет признан нормальным

Все риски имеют минимальную вероятность появления. Существенно сократить их удается опытным высококвалифицированным специалистам. Именно поэтому проводить диагностику и оценивать ее результаты должны профессионалы!

Как проводится ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование выполняется на 5-6 день развития эмбрионов в рамках программы ЭКО. К этому времени клетки эмбриона разделяются на клетки трофэктодермы, из которой позже сформируется плацента, и на внутреннюю клеточную массу, из которой сформируется плод. При помощи специальных микроинструментов отбирают несколько клеток трофэктодермы, биоптат в особых условиях направляют в генетическую лабораторию для исследования, а эмбрион криоконсервируют и помещают в криохранилище до момента получения результата диагностики. Для снижения риска повреждения эмбриона в процессе биопсии для тестирования отбирают исключительно клетки трофэктодермы и только у эмбрионов хорошего качества, которые лучше переносят такое вмешательство.

Преимущества проведения процедуры в МЕДСИ

• Квалифицированные специалисты. Процедуры выполняются опытными врачами, которые в совершенстве владеют всеми необходимыми для работы знаниями и навыками. Специалисты используют в деятельности международные протоколы, что повышает точность и безопасность всех манипуляций
• Современное оборудование для выполнения исследований. Оно повышает точность и информативность диагностики
• Уникальная для России система контроля соответствия образцов биоматериала FertiProof. Благодаря ей исключаются любые риски замены биоматериала пациента чужим
• Собственная лаборатория. В ней выполняются все необходимые манипуляции, связанные с ИКСИ и ЭКО в целом. В нашей лаборатории обеспечиваются оптимальные условия успешной работы с биоматериалом (многоступенчатая очистка воздуха, поддержание давления, температуры и влажности в помещениях, постоянный автоматизированный мониторинг условий культивирования)

Если вы планируете проведение преимплантационного генетического тестирования, хотите узнать его стоимость и особенности выполнения, свяжитесь с нашими специалистами. Они ответят на все вопросы.