Эмбрионы с неправильным количеством хромосом могут быть как нежизнеспособными, так и несущими риски рождения детей с генетическими патологиями (в том числе с синдромом Дауна, пороками развития целых систем и отдельных органов). При этом, если переносить в матку только эмбрион с нормальным количеством хромосом, снижается вероятность невынашивания беременности и число неудачных попыток ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). А как выбрать такой эмбрион?
К счастью, сегодня при реализации вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) существует возможность, позволяющая женщине выносить и родить здорового малыша. Она подразумевает проведение преимплантационного генетического скрининга. Давайте разберемся, что это такое и какое значение он имеет в современной клинической практике.
Что такое ПГТ в медицине?
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) или генетическое исследование эмбрионов (PGS), проводимое при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении), представляет собой оценку эмбрионов перед их подсадкой и выбор того, который имеет нормальное количество хромосом. Проводиться исследование может как исключительно по желанию будущих родителей, так и при высоких рисках передачи наследственных патологий.
Преимплантационное генетическое тестирование советуют проходить парам, которые:
- имели
резус-конфликты с тяжелым течением в анамнезе - являются носителями хромосомных транслокаций
- столкнулись с многочисленными неудачными попытками ЭКО
- имеют моногенные генетические заболевания (нейросенсорную глухоту, гемофилию, муковисцидоз и др.)
- столкнулись с привычным невынашиванием беременности
Также ПГТ рекомендовано женщинам старше 35 лет, так как приблизительно с этого возраста существенно увеличивается частота хромосомных аномалий у эмбрионов.
Чем ПГТ помогает семейным парам?
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов помогает выявлять генетические дефекты и хромосомные аномалии. Сегодня его рекомендуют многим парам. Благодаря такому скринингу тысячи женщин и мужчин уже стали счастливыми родителями.
Полученные научные знания и возможности сводят к минимуму риски развития у плода серьезных генетических пороков (в том числе смертельных), а также хромосомных аномалий, характеризующихся физическими нарушениями и умственной отсталостью.
Преимплантационное генетическое тестирование способно обеспечить пациентам психологический комфорт. Женщине и мужчине не придется опасаться того, что у них родится больной малыш.
Мы надеемся, вы разобрались, что такое ПГТ эмбрионов и почему оно действительно эффективно и необходимо многим парам. Если у вас остались вопросы, задайте их специалистам.
Рекомендуем проконсультироваться с врачами МЕДСИ. Они точно знают, кому, зачем и как проводят преимплантационный генетический скрининг эмбрионов, в каких случаях он целесообразен и почему.
Кроме того, врачи МЕДСИ готовы провести экстракорпоральное оплодотворение, реализовать любые вспомогательные репродуктивные технологии, обеспечив максимальный комфорт пациентов. Все услуги могут быть получены в условиях одной клиники и в удобное время. Пациенты МЕДСИ окружаются необходимым вниманием и заботой.
Источники:
- Сорвачева М. В. и др. Роль предимплантационного генетического скрининга в повышении эффективности лечения бесплодия у пациенток с повторными неэффективными попытками ЭКО // Акушерство и гинекология. – 2013. – № 1. – С. 15–18.
- Зверко Н. Л., Жуковская
С. В. Предимплантационный генетический скрининг эмбрионов при рецидивирующих неудачах имплантации в циклах ЭКО // Инновации в медицине ифармации-2020 . – 2020. – С. 195–200. - Алтынник Н. А. и др.
Международно-правовое регулирование предимплантационной генетической диагностики (ПГД) и тенденции развития российского законодательства в сфере вспомогательных репродуктивных технологий // Lex Russica. – 2019. – № 6 (151). – С. 9–17. - Исмайлова
М. К. Значимость проведения предимплантационной генетической диагностики в программе экстракорпорального оплодотворения // Медицинский вестник Башкортостана. – 2018. – Т. 13. – № 6 (78). – С. 28–33.
центры
